Syndrome Smith Magenis – Lancement d’une cagnotte

Le 17 novembre est la journée mondiale du syndrome de Smith Magenis.
L’association des rêves pour Quentin a lancé une cagnotte Leetchi pour récolter des fonds pour la thérapie génique en cours et pour la recherche d’un médicament.
L’argent récolté sera reversé à l’équipe du Dr Elsea Sarah.
De même, concernant la demande des médecins de Lyon pour l’achat des actimètres, l’association a accepté de les aider.
Seront les bienvenus, les adhérents de l’association et les personnes qui la soutiennent ( Groupama, Les gestes d’espoir de David…).

http://www.leetchi.com/c/recherche-pour-le-syndrome-de-smith-magenis

 

Mon fils Quentin, 12 ans, est porteur d’une maladie génétique rare le Syndrome de Smith Magenis.

Il s’agit d’une cassure sur le chromosome 17 qui entraîne les symptômes suivants: troubles du sommeil important (rythme circadin inversé) des troubles du comportement style autistiques, une déficience intellectuelle, des troubles du langage, un retard psychomoteur, des anomalies cardiaques ou autres. Pour mon fils depuis tout petit il a du porter des corsets et des plâtres pour soigner une scoliose, il a été opéré en 2017 il porte une tige dorsale actuellement.

Cette maladie a été découverte en 1982 par 2 Médecins Americains Mme Smith et Mme Magenis. Un protocole de thérapie génique est actuellement en cours en Amérique auprès du Dr Sarah ELSEA qui vise a réintroduire le gène déficient (RAI1, c’est le manque de protéines dans ce gène qui est à l’origine des troubles) ainsi qu’un deuxième protocole qui vise à trouver un médicament permettant d’activer les kinases (nécessaires à augmenter le taux de protéines sur le gène).

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