Tirer le bilan du téléthon 2019 à Saint-Vallier, est avant tout une affaire de bon sens. L’organisation du téléthon en décembre dernier sous l’égide de l’OMVAC avec la participation du Country club, l’OMS, le CSL Gym et basket, le collège Copernic, l’école Marie Curie aux Gautherets, l’ensemble Polonia, le comité de jumelage, le FJEP et la boutique Graine de beauté, a permis de réunir la somme de 2772.27 euros, soit un peu moins de 500 euros par rapport à l’an dernier avec la participation du Roller Derby.
Certes, 2019 peut être considérée comme un bilan mitigé, mais « décembre a été compliqué sur le plan politique dans le pays, la population était davantage mobilisée à cette époque sur d’autres sujets » rappelle Christian Tramoy. Ce dernier a néanmoins lancé un appel aux associations pour l’édition 2020, « de se mobiliser davantage qu’elles ne le font habituellement ».
Après,, il ne faut surtout pas oublier que grâce au téléthon, la recherche fait de considérables progrès, Christian Tramoy en a rappelé les dernières évolutions.
Mars
Le Téléthon 2018 a permis de collecter 85 944 117 euros ! Une belle mobilisation et ce malgré le contexte social difficile.
L’institut de Myologie a réalisé la première cartographie cellulaire du muscle squelettique. Une avancée technique majeure qui doit permettre de mieux appréhender la structure du muscle.
Mai
Les équipes de Généthon, menées par Isabelle Richard ont démontré, après plusieurs années de travail, l’efficacité d’une thérapie génique pour traiter la gamma-sarcoglycanopathie, une maladie rare du muscle. Une belle victoire de 2019 qui ouvre la perspective d’un essai clinique.
Le 24 mai, une autre avancée médicale historique a lieu : les autorités américaines autorisent la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale, soit la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire.
Juin
Suite à l’autorisation de mise sur le marché américain de la thérapie génique pour l’amyotrophie spinale, des premiers bébés français peuvent bénéficier du traitement !
L’équipe d’Ana Buj Ballo, chercheuse à Généthon, publie des résultats encourageants concernant la Dystrophie myotonique de Steinert. « Nous devons maintenant optimiser cette approche afin de corriger l’ensemble des tissus atteints par la maladie » souligne l’auteure principale des travaux.
L’AFM-Téléthon organise également la 4ème édition des Journées Régionales de Familles (JRF), 19 rendez-vous organisés en métropole et en Outre-mer pour permettre aux familles concernées par la maladie de s’informer et d’échanger dans un cadre convivial.
Septembre
Au sein d’I-stem, l’un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, l’équipe de chercheurs de Christelle Monville a démarré un essai de thérapie cellulaire pour soigner une personne atteinte de rétinite pigmentaire, une maladie rare de la vision.
Un consortium européen publie les premiers résultats positifs concernant des essais de thérapie génique contre l’anémie de Fanconi, une maladie génétique du sang. » Nous sommes extrêmement fiers et heureux que notre savoir-faire basé sur près de vingt années de recherche pionnière que nous avons menée dans le domaine de la thérapie génique bénéficie aujourd’hui aux premiers patients atteints par cette pathologie particulièrement grave » déclare Frédéric Revah, directeur général de Généthon.
Octobre
L’AFM-Téléthon expérimente en Corse, dans les centres hospitaliers de Bastia et Ajaccio un modèle d’accompagnement innovant pour les familles concernées par des maladies neurodégénératives invalidantes.
Novembre
Une équipe de chercheurs de l’Institut de Myologie identifie une protéine capable de préserver la masse musculaire, une découverte pleine d’espoir dans le combat contre la sarcopénie et le traitement des maladies neuromusculaires.
Décembre
Hyacinthe, 14 mois et atteinte d’amyotrophie spinale récupère des forces suite à un traitement de thérapie génique, preuve que l’incurable ne l’est plus. Une grande victoire pour les chercheurs et les familles de malades en cette fin d’année 2019.
Janvier 2020
Succès de la thérapie génique dans la Granulomatose septique chronique.
Des équipes américaines (Université de Californie de Los Angeles) et anglaises (great Ormond Street Institute of Child Health) viennent de publier les résultats concluants d’un essai de thérapie génique mené chez 9 patients atteints de Granulomatose septique chronique liée à l’X (X-CGD), une maladie rare du système immunitaire. Généthon a contribué aux recherches et piloté des études initiales qui ont mené à ces essais.
